【摘要】遗传性卟啉病究竟是什么病？遗传性卟啉病的病因是什么？会传染吗？遗传性卟啉病的传染途径是什么？遗传性卟啉病的临床表现都有哪些？遗传性卟啉病严不严重？还能引起其他并发症吗？遗传性卟啉病应该去医院挂哪个科？需做什么样的检查？遗传性卟啉病能治好吗？要怎么治？遗传性卟啉病怎么预防？都需要注意什么？遗传性卟啉病吃什么好？

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遗传性卟啉病

梁图真 听雨健康咨询网：http://www.healife.cn

      欧洲大陆曾有过三四百年愚昧黑暗被教会统治的中世纪，这段时间就产生了西方最有名的鬼神——吸血鬼德古拉伯爵或者吸血鬼和狼人的祖先亚历山大科文纳斯伯爵，几乎每一个人都听过它们的传说，更何况每年的电影还在不断的翻炒和上新，而今天所说的疾病，就被很多人称为吸血鬼病，其实它的真正的病名叫做卟啉病或者卟啉症，也叫血卟啉病或者血卟啉症，此外它还有一个名字血紫质病，之前中国还曾经拍过关于它的一部电影，不过听雨忘了电影名了，等我想起来我再补充上

遗传性卟啉病究竟是什么病？

      吸血鬼病实际上是人们世俗的叫法，这个病真正的名称是卟啉病或者卟啉症，英文名称porphyria，本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性的疾病，可为先天性疾病，也可后天出现，主要的临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状，因为它的某些临床表现非常的像是传说中的吸血鬼或者狼人，所以它也被人们称为吸血鬼病或者狼人原型病

      2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病就被收录其中

      根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病，这八种病实际上都是血卟啉症或者血卟啉病，只不过是按照病因或临床表现区分的而已，听雨现在将它们归类在一起介绍，不过重点介绍的还是最常见的迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病

遗传性卟啉病的病因是什么？会传染吗？遗传性卟啉病的传染途径是什么？

      朋友们都看过吸血鬼的系列电影，亚历山大科文纳斯伯爵的大儿子马克斯被蝙蝠咬伤了，成为了吸血鬼，而二儿子威廉被狼咬伤了，成为了狼人，两个物种相爱相杀拼的你死我活，后来他们发现吸血鬼和狼人之所以出现是因为他们的血液中存在着两种不同分别来自蝙蝠和狼的基因，这是真的吗？

      了解这个问题，首先听雨先给你介绍一下什么是卟啉和卟啉病，卟啉的读音是bǔ lín，英文名称porphyrin(s)，这是人类迄今为止发现的最神奇的有机化合物之一，为什么呢？

      卟啉是一类由四个吡咯类亚基的α-碳原子通过次甲基桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环化合物，你不必追究它的分子构成，它最神奇的地方就是它可以结合一个金属原子，构成了生命体利用金属元素的桥梁，例如血红素就是含铁的卟啉化合物组成，叶绿素是含镁的卟啉化合物，维生素B12是含钴的卟啉化合物……通过这些金属元素的结合，生命体实现了生命和物质能量之间的转化，可以说卟啉就是生命的基石

      卟啉一词是对其英文名称porphyrin的音译，其英文名则源于希腊语单词，意为紫色，因此卟啉也被称作紫质，卟啉或经过修饰的卟啉可以与铁、钴、铝等金属配位，在助催化剂的共同作用下催化二氧化碳与环氧化合物共聚，人体也是如此，需要一系列的生物活性酶来进行催化（目前已经发现了八种这种生物催化酶，这也是八种血卟啉病的由来），一旦人体内卟啉因代谢障碍积累过多时就会导致造成卟啉病，也称紫质症

吸血鬼病和狼人原型病的由来

      卟啉是血红蛋白最主要的成分，现在卟啉代谢障碍，就会导致人体的血红蛋白合成障碍，卟啉病患者就会严重贫血，因此，他们普遍脸色苍白

      而且卟啉症患者必须补充血红素，通过饮血方法获得的血红素能缓解卟啉症患者的一系列症状，这就是早期卟啉症患者嗜血的重要原因，也是为什么这种病被叫做吸血鬼病的原因。

      卟啉被紫外线激活，就会转化为一种嗜肉毒素，同时发出荧光，这种毒素会腐蚀人的皮肤及牙龈，造成皮肤大面积溃烂，严重时鼻子和耳朵都可能烂掉，牙龈也烂到牙根都暴露出来（像不像电影里吸血鬼马科斯变身后的原型），而牙齿也会因为卟啉的沉积变成紫褐色，卟啉病患者体内又有大量的卟啉积累，故该类患者晒一次阳光就非常痛苦，导致他们本能地选择了黑暗，这些嗜血、面色苍白、惧怕阳光的特点，就使卟啉病患者成为各类吸血鬼文化的原型代表。

      此外，卟啉症有好多种，除了对光敏感的几种使人成为吸血鬼外，还有几种卟啉症的症状是多毛、皮肤老化及硬皮症，从而被认为是狼人的原型病，所以有些卟啉症患者也被称为狼人原型病

      不过这个病肯定不是传染病，自然也没有什么传染途径，不过这个病可能会遗传，要注意

导致吸血鬼病也就是卟啉症真正的疾病病因是什么呢？

      凡是能够导致卟啉催化酶活性丧失的都是此病的病因，所以大多数的卟啉症都是由于基因突变所致，根据遗传，它分为先天性卟啉症和后天获得性卟啉症，比如饮酒过度和环境污染就会诱发这种疾病。

      例如六氯苯就能够诱发卟啉症，此事例发生在20世纪50年代的土耳其，大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生，此后，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用，具体的八种分类的卟啉症的详细情况和临床表现等，听雨会在各分类疾病中一一介绍

遗传性卟啉病的临床表现都有哪些？

      卟啉是血红蛋白或者说是红细胞的基础，这也是整个人类的生存基础，所以它的临床症状也非常的多，卟啉症的临床表现主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍，主要累及神经系统和皮肤，较为常见和有特征性的就是迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病

皮肤征状群

      多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病），为光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂，结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

      皮疹可分为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型，口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色，同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等，部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象，严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形，可有特殊紫色面容，红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症，像狼人，肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型

腹部征状群

      特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐

神经精神征状群

      表现为下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等

卟啉症的疾病分类

      卟啉病分为遗传性卟啉病和获得性卟啉病两类，其中多数为遗传性，遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同

      先天性红细胞生成性卟啉病为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以影响造红细胞组织为主，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原，尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应；

      幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光，阳光曝晒后的皮肤可发红、起泡、溃破，继而结疤，重者可致鼻、耳、指（趾）坏死和残缺，多数患者有轻度溶血性贫血伴脾肿大，多毛也常见。

      尿中尿卟啉、尿卟啉、粪卟啉增多，尤以尿卟啉增多明显，患者应避免日晒，有溶血者行脾切除术可减轻症状。

原卟啉病

      该病少见，常染色体显性遗传，幼年起病，男性居多，影响幼稚红细胞和肝脏，由于血红素合成酶缺乏，体内原卟啉堆积，原卟啉与球蛋白结合得不牢固，容易游离，由红细胞弥散入血浆，继而进入皮肤引起皮肤光敏感现象

      部分患者有慢性肝损害表现，过多的原卟啉排入胆道，引起胆石症，呈中度低色素（或正色素性）贫血，无红色尿及牙齿发荧光的表现，红细胞、血浆、粪便中原卟啉均增多，尤以粪便中原卟啉增多有助确诊，患者应避免光照，服用β－胡萝卜素，也可试用阿的平、肌苷等。

迟发性皮肤性卟啉病

      常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病，肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷，尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。

      多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明，尿中尿卟啉明显增多，尿中粪卟啉可稍有增多，治疗应注意保护皮肤，对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善，酗酒者必须戒酒，可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。

急性间歇性卟啉病

      该病较多见，常染色体显性遗传，家族中能发现无症状的隐性患者，英国的疯子国王乔治三世就是这种疾病的受害者之一

      该病两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁，肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少，因此血红素合成障碍，典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色，如果你喜欢看《急诊科医生》这部电视剧，里面就有一集介绍过类似的疾病。

      该病临床表现以神经系统症状为特征，常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病，有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术。

      此外，此病还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹等症，部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状，常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关，治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主，由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用，腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等，有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等，发作与月经有关者，可口服雄激素防止发作。

混合性卟啉病

      有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现，又有皮肤损害表现，这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多，而且有过多的光敏感性卟啉，发病机理未明，可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致，患者粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加，治疗与急性间歇性卟啉病相同，另外，应注意保护皮肤。

遗传性粪卟啉病

      临床表现似混合性卟啉病，粪中虽有大量粪卟啉排出，但原卟啉含量正常或轻度增多，该病可能是粪卟啉原氧化酶缺陷所致，治疗原则同混合性卟啉病。

获得性卟啉病

      也称症状性卟啉病，常见于铅中毒和六氯苯（即六六六）中毒，铅中毒时因抑制血红素合成酶，故红细胞内原卟啉浓度增高，但其原卟啉与球蛋白结合较牢固，不易透过红细胞进入血浆，故光敏感现象不明显，六六六中毒可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低，故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。

肝红细胞生成性卟啉病

      它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，严重的常染色体隐性遗传性卟啉症，尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实，残留酶活性较多的病例症状并不严重，皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的

遗传性卟啉病严不严重？还能引起其他并发症吗？

      看它的篇幅和名称就能知道，这可不是一般的疾病，这种疾病非常的严重，至于能够引起什么样的并发症，前面听雨在分类疾病中已经做了介绍

遗传性卟啉病应该去医院挂哪个科？需做什么样的检查？

      这种病如果挂号的话，可以去血液内科或者皮肤病科挂号，做的检查并不多，但都是一些比较特殊的检查：

组织病理

      主要表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性，陈旧性皮损可伴有胶原束增粗，水疱可形成于表皮下或基底膜带，直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积

实验室检查

      迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转铁蛋白饱和度增加，红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，尿卟啉正常，粪卟啉可增加，荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光

遗传性卟啉病能治好吗？要怎么治？

      卟啉病属于基因层面的疾病，说句实话，人类目前对此无能为力，只能够延缓或者减轻该病的症状，主要的治疗方案如下：

消除可能的诱因

      远离受污染的环境因素或者可以引发卟啉病症的有机溶剂，忌酒、停用可能加重病情的药物，避光、防晒，使用遮光剂

      迟发型皮肤卟啉病可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法

      红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感，也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受

遗传性卟啉病怎么预防？都需要注意什么？遗传性卟啉病吃什么好？

      卟啉病属于罕见疾病，所以受众很小，一般人只要不好奇，不去接触什么诱发卟啉病的环境污染因素或者化学试剂及药物是不会染上这种可怕的疾病的，至于吃什么好，前面已经做了铺垫了，否则怎么会叫吸血鬼病，所以听雨就不再重复了